Una nueva investigación dirigida por científicos de la Universidad de Cambridge ha proporcionado pruebas sólidas de que las mutaciones en dos genes clave que aumentan el riesgo de cáncer de mama también pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata, páncreas y estómago. El estudio es el primero en cuantificar claramente el aumento del riesgo de los genes BRCA con más de 20 tipos de cáncer.
El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 en la década de 1990 condujo a un cambio profundo en la forma en que se trataba el cáncer de mama. El hito no solo ayudó a los médicos a identificar a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama, sino que los hallazgos impulsaron el desarrollo de nuevos tipos de tratamientos contra el cáncer.
Aunque las mutaciones específicas de BRCA podrían estar fuertemente vinculadas con ciertos tipos de cáncer de mama, los investigadores sospecharon durante mucho tiempo que las variantes genéticas estaban asociadas con otros tipos de cáncer. Se ha pensado que el riesgo de cáncer de próstata en particular está relacionado con estas mutaciones BRCA, pero hasta ahora las estimaciones precisas del riesgo no han sido claras.
El estudio analizó los datos de registros de salud de unas 3000 familias con la mutación BRCA1 y más de 2000 familias con la mutación BRCA2. La investigación se centró en calcular los riesgos absolutos y relativos a la edad para 22 tipos de cáncer.
“Estos grandes conjuntos de datos de pacientes nos han permitido estimar con mucha mayor precisión en qué medida los genes BRCA1 y BRCA2 defectuosos aumentan el riesgo de varios tipos de cáncer”, dijo el investigador principal del proyecto, Antonis Antoniou. «Sabemos desde hace algún tiempo que están relacionados con el cáncer de mama y de ovario, pero ha habido incertidumbre sobre otros cánceres».
En cuanto al cáncer de próstata, el estudio encontró que los hombres que portaban la mutación BRCA2 tenían más del doble de probabilidades de desarrollar ese cáncer a la edad de 80 años que los hombres sin la variante genética. El riesgo de cáncer de próstata no se vio afectado por la mutación BRCA1.
La relación entre las mutaciones BRCA y el cáncer de próstata se ha sospechado durante varios años. Un estudio convincente de 2020, por ejemplo, encontró que un tratamiento desarrollado específicamente para atacar el cáncer de mama fue significativamente efectivo contra el cáncer de próstata.
El estudio también encontró que el riesgo de cáncer de páncreas se duplicó al portar las mutaciones BRCA1 o BRCA2. El riesgo de cáncer de estómago también se vio incrementado por las mutaciones BRCA, sin embargo, los investigadores notaron que debido a la pequeña cantidad de casos en el conjunto de datos, no pudieron cuantificar claramente ese riesgo.
Curiosamente, el estudio no encontró asociación entre el cáncer de piel y las variantes del gen BRCA. Investigaciones anteriores han sugerido asociaciones entre el melanoma y BRCA, pero Marc Tischkowitz, coautor del nuevo estudio, dijo que los datos de su equipo no podían validar ese vínculo.
“El vínculo entre BRCA2 y el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas ahora es mucho más claro gracias a los datos que hemos analizado”, dijo Tischkowitz. “Nuestros datos sugieren que no existe un vínculo fuerte entre BRCA2 y el melanoma, lo que puede brindar mayor claridad a los portadores del gen BRCA2. En general, los resultados se sumarán a nuestro conocimiento sobre la optimización de las estrategias de detección temprana y detección del cáncer para las personas que se sabe que portan estos genes defectuosos”.